「咳到嘔白泡」6大醫院求醫無果　年逾60歲才罕見病發作

2月28日是世界罕病日，香港有很多罕見病患者無法支付昂貴藥物。有患澱粉樣多發性神經病變（簡稱FAP)患者指，每天被疾病折磨，現時雖有藥物可防止病情惡化，但需每月負擔12萬元藥費，故望政府可盡快引入新藥。

食衞局副局長徐德義醫生今日於「世界罕見病2018研討會」接過由FAP患者互助小組遞交的請願信，稱醫管局預計於2018年上半年提出優化昂貴藥物資助機制的方案。

今年69歲的何太5年前開始出現咳嗽徵狀，2年前確診患FAP，兩年間曾試過「咳到嘔白泡」，常常手痺腳痺，亦消瘦20磅，幾天前更因疾病影響出現肺積水，坦言抗病過程辛苦，常常「抖不到氣」及頭暈作嘔。

丈夫何生則指，為了治病，曾在6大醫院求診，但醫生多不知道有關疾病，遑論治療。

現負責為何太治療的香港腦科學會委員盛斌醫生指，據知現時FAP患者約20人，病發年齡於20至65歲。疾病主要影響神經系統及心臟，使患者一般首先出現腕管綜合症，後來則因影響自主神經系統，致患者有頭暈、腸胃不適及體型消瘦等徵狀；疾病惡化後則可出現癱瘓及無法下床。

他指，FAP致命原因一般與多個器官衰竭有關，如心臟衰竭；較嚴重患者於病發後10年內死亡。

他指，現時第一線治療方法為在病發初期接受肝臟移植，但只適用於50歲以下沒有營養問題的患者，而在香港已知接受肝移植的6位病人中，5位已在數年後離世。

他指，現時只能以消炎類止痛藥治療患者徵狀，但不能防止病情惡化。他表示，新藥「Tafamkdis」及「patisrian」分別透過改變澱粉樣蛋白沈積延緩病情惡化及防止壞蛋白產生，惟前者雖已在港註冊，證實安全有效，但每月藥費需12萬元；後者則未有在港引入。

何生何太均為退休人士，坦言難以負擔藥費，故現時只能每日服食抗生素及保健食品TUDCA。

FAP患者互助小組今日於由香港罕見病聯盟及港大醫學院生物醫學系合辦的研討會上向徐德義醫生遞交請願信，要求有適切藥物治療。

徐德義醫生表示，醫管局將繼續從臨床醫療及科技實證上致力優化藥物名冊及加強病人支援，並已聘請顧問檢討機制，希望於今年上半年提出相關改善資助機制方案。

罕盟會長曾建平稱，期望能在周三(28日)的財政預算案中，得到實質回應，擴大藥物名冊及加快診斷速度。

立法會議員張超雄認為，現時庫房水浸，但罕見病患者卻處於水深火熱中，引入新藥程序繁複，故期望政府有撥款，又指：

與其派錢，不如派藥。

立法會議員葛𤦍帆則指，現時部分新藥經歐美註冊後再在香港註冊需7至12個月；引入醫管局藥物名冊更需12至24個月，病人無法等待，認為醫管局靈活性低，建議政府透過撥款等，特事特辦，縮減在港註冊時間至1至2個月。